Les diplontes sont des organismes dont toutes les cellules (à l'exception des cellules reproductrices) possèdent deux jeux de chromosomes, notés 2n : un jeu reçu du père, un jeu reçu de la mère. L'être humain, comme la plupart des animaux et de nombreuses plantes cultivées (dont le petit pois), est un diplonte.
Un caractère héréditaire est une caractéristique observable d'un individu (couleur, forme, groupe sanguin...) qui se transmet des parents à leurs descendants. Cette transmission se fait par l'intermédiaire des gènes, portés par les chromosomes. Un gène peut exister sous plusieurs versions appelées allèles : chez un diplonte, chaque individu possède deux allèles pour un même gène (un sur chaque chromosome de la paire), qui peuvent être identiques (individu homozygote) ou différents (individu hétérozygote).
Le monohybridisme est l'étude de la transmission héréditaire d'un seul caractère, porté par un seul gène, au cours de croisements contrôlés entre générations successives. C'est en étudiant ce type de croisements simples que le moine et botaniste Gregor Mendel a établi, au XIXᵉ siècle, les premières lois de l'hérédité.
Mendel a croisé deux lignées pures (homozygotes), c'est-à-dire deux souches qui, reproduites entre elles, donnent toujours des descendants identiques à eux-mêmes, et qui ne diffèrent que par un seul caractère. Ce croisement initial constitue la génération parentale (P). Les descendants obtenus forment la génération F1 (première génération filiale).
Mendel a croisé une lignée pure de petits pois à graines jaunes avec une lignée pure de petits pois à graines vertes. Toute la génération F1 obtenue était homogène (uniforme) : toutes les graines étaient jaunes. Le caractère « jaune », qui masque l'autre caractère en F1, est dit dominant ; le caractère « vert », qui n'apparaît pas en F1 mais reste présent dans le patrimoine héréditaire, est dit récessif.
En laissant les individus F1 se reproduire entre eux (autofécondation ou croisement F1 × F1), Mendel a obtenu une génération F2 dans laquelle le caractère récessif, disparu en F1, réapparaît. Les deux phénotypes se répartissent alors selon une proportion caractéristique : 3/4 des descendants présentent le caractère dominant et 1/4 présentent le caractère récessif — soit un rapport de 3 pour 1.
Un individu de phénotype dominant peut avoir deux génotypes possibles : homozygote (deux allèles dominants) ou hétérozygote (un allèle dominant, un allèle récessif) — son seul aspect extérieur ne permet pas de trancher. Pour lever cette incertitude, on réalise un test-cross (ou croisement-test) : on croise l'individu à tester avec un individu homozygote récessif pour le caractère étudié.
Si tous les descendants du croisement présentent le phénotype dominant, l'individu testé était homozygote. Si les descendants se répartissent pour moitié en phénotype dominant et pour moitié en phénotype récessif (proportion 1/1), l'individu testé était hétérozygote. Lorsque le parent homozygote récessif utilisé pour le test appartient lui-même à la génération F1 ou à un ascendant direct de l'individu testé, on parle plus précisément de back-cross (croisement en retour).
Les résultats obtenus par Mendel sur le petit pois ont ensuite été confirmés par de nombreuses autres expériences de croisements monohybrides, menées chez d'autres espèces végétales et animales, ce qui a permis d'établir ces résultats comme des lois générales de l'hérédité. Le monohybridisme permet aujourd'hui de comprendre la transmission de nombreux caractères héréditaires simples chez les plantes cultivées, les animaux d'élevage et l'espèce humaine (par exemple certains groupes sanguins ou certaines maladies héréditaires).
| Génération | Origine | Phénotypes observés | Proportions |
|---|---|---|---|
| P (parents) | Deux lignées pures (homozygotes) différant par un seul caractère | Un phénotype dominant, un phénotype récessif | — |
| F1 | Croisement P × P | Un seul phénotype, uniforme (caractère dominant) | 100 % dominant |
| F2 | Croisement F1 × F1 | Réapparition des deux phénotypes | 3/4 dominant : 1/4 récessif |
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, particulièrement fréquente dans certaines populations africaines. Elle est due à la présence d'un allèle particulier du gène de l'hémoglobine (protéine des globules rouges qui transporte le dioxygène) : cet allèle modifié conduit à la production d'une hémoglobine anormale, qui déforme les globules rouges en « faucille » et perturbe la circulation et l'oxygénation du sang.
La drépanocytose se transmet selon un mode autosomique récessif : le gène responsable est porté par un chromosome non sexuel (autosome), et l'allèle « drépanocytaire » est récessif par rapport à l'allèle « normal ». Pour être réellement malade, un individu doit avoir reçu l'allèle drépanocytaire de ses deux parents (un exemplaire de chaque), c'est-à-dire être homozygote pour cet allèle.
On distingue deux situations selon le génotype de l'individu vis-à-vis du gène de l'hémoglobine :
La drépanocytose est particulièrement fréquente dans certaines populations d'Afrique subsaharienne, dont la République du Congo. Cette fréquence élevée s'explique en partie par le fait que les individus hétérozygotes (porteurs « partiels ») bénéficient d'un avantage sélectif partiel face au paludisme : leurs globules rouges, légèrement modifiés, résistent mieux à l'installation du parasite responsable du paludisme. L'allèle drépanocytaire, bien que responsable d'une maladie grave à l'état homozygote, s'est ainsi maintenu et répandu dans les régions où le paludisme est très présent.
La drépanocytose et l'albinisme (caractère héréditaire se traduisant par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, due à un déficit héréditaire en mélanine) sont deux exemples de caractères et de maladies héréditaires parfois entourés de préjugés dans certaines communautés (croyance en une « malédiction », une « punition » ou une « faute » des parents). Ces croyances sont scientifiquement infondées : ces affections ont une origine strictement biologique et génétique, liée à la transmission d'allèles selon les lois de l'hérédité étudiées dans ce chapitre, et non à un phénomène surnaturel.
Comprendre le mode de transmission héréditaire de ces caractères permet de combattre les préjugés et la stigmatisation dont peuvent être victimes les personnes atteintes ou porteuses (par exemple des personnes drépanocytaires ou albinos), et de les orienter au contraire vers un accompagnement médical et social adapté. La sensibilisation de la population à ces notions de génétique constitue donc un enjeu de santé publique et un facteur d'inclusion sociale.
On croise une lignée pure de petits pois à graines jaunes, de génotype J/J (J = allèle « jaune », dominant), avec une lignée pure de petits pois à graines vertes, de génotype v/v (v = allèle « vert », récessif).
On croise entre eux deux individus F1 de génotype J/v (voir exercice 1).
| Gamètes | J (1/2) | v (1/2) |
|---|---|---|
| J (1/2) | J/J | J/v |
| v (1/2) | J/v | v/v |
Un pois à graines jaunes présente un phénotype dominant, mais son génotype (J/J ou J/v) est inconnu.
Pour le gène de l'hémoglobine, on note N l'allèle normal (dominant) et s l'allèle drépanocytaire (récessif).
Dans une famille, un père et une mère, tous deux indemnes de drépanocytose (c'est-à-dire ne présentant aucun symptôme de la maladie), ont un enfant réellement atteint de drépanocytose. On note N l'allèle normal et s l'allèle drépanocytaire pour le gène de l'hémoglobine.
10 questions · Correction immédiate
Un diplonte est un organisme dont les cellules possèdent :
Le monohybridisme est l'étude de la transmission héréditaire :
Lorsqu'on croise deux lignées pures différant par un seul caractère, la génération F1 obtenue est :
Lors du croisement F1 × F1, la proportion phénotypique attendue en F2 est de :
Le test-cross permet de :
La drépanocytose se transmet selon un mode :
Pour le gène de l'hémoglobine, un individu hétérozygote (« partiel ») est :
L'albinisme est un caractère héréditaire qui se traduit par :
Combattre les préjugés sur les maladies héréditaires comme la drépanocytose ou l'albinisme est important car cela permet :
L'origine de maladies héréditaires comme la drépanocytose ou l'albinisme est :
