PrécédentCh. 03 — Multiplication végétative chez les végétaux… 📚 Tous les chapitres SuivantCh. 05 — La génétique : le dihybridisme

1. Les acides nucléiques

Définition

Toute cellule vivante renferme deux grandes familles de molécules porteuses de l'information génétique, appelées acides nucléiques : l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui conserve durablement cette information, et l'acide ribonucléique (ARN), qui participe à son utilisation par la cellule.

1.1. Mise en évidence de l'ADN et de l'ARN

Des techniques cytochimiques simples permettent de repérer et de localiser les acides nucléiques dans une cellule.

  • Mise en évidence de l'ADN : une coloration spécifique (réaction de Feulgen) colore sélectivement l'ADN en violet. Le test se révèle positif au niveau du noyau uniquement, ce qui montre que l'ADN y est localisé (dans la chromatine et les chromosomes) ; il est également positif, mais plus faiblement, au niveau de certains organites comme les mitochondries.
  • Mise en évidence de l'ARN : une coloration au vert de méthyle-pyronine, ou l'action d'une enzyme spécifique (la ribonucléase, RNase) suivie d'une décoloration, montre que l'ARN est présent à la fois dans le noyau (surtout au niveau du nucléole, site de fabrication d'un type d'ARN) et dans le cytoplasme, où il est particulièrement abondant au niveau des ribosomes et du réticulum endoplasmique.

1.2. Structure de l'ADN et de l'ARN

Le nucléotide, unité de base

Les acides nucléiques sont de longues chaînes formées par la répétition d'une unité appelée nucléotide. Chaque nucléotide résulte de l'association de trois constituants : une base azotée, un sucre à cinq atomes de carbone (pentose) et un acide phosphorique (groupement phosphate). Les nucléotides se lient bout à bout (liaison entre le phosphate de l'un et le sucre du suivant) pour constituer un brin.

L'ADN : une double hélice

L'ADN est constitué de deux brins de nucléotides, enroulés l'un autour de l'autre en une double hélice. Son sucre est le désoxyribose. Ses bases azotées sont au nombre de quatre : adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C). Les deux brins sont associés par des liaisons hydrogène qui ne s'établissent qu'entre bases complémentaires précises : A avec T, et G avec C. Grâce à cette complémentarité, les deux brins portent une information identique et permettent la copie fidèle de la molécule.

L'ARN : un simple brin

L'ARN, à la différence de l'ADN, est le plus souvent formé d'un seul brin de nucléotides. Son sucre est le ribose. Trois de ses bases sont communes à l'ADN (A, G, C) mais la thymine y est remplacée par une base propre à l'ARN : l'uracile (U). Il existe plusieurs sortes d'ARN (messager, de transfert, ribosomique), toutes copiées à partir de l'ADN et impliquées dans la fabrication des protéines.

1.3. Une propriété fondamentale de l'ADN : la duplication

Définition

La duplication (ou réplication) de l'ADN est la propriété que possède la molécule d'ADN de se recopier à l'identique en deux molécules filles, chacune rigoureusement semblable à la molécule mère. Elle se produit avant chaque division cellulaire, de sorte que les cellules issues de la division reçoivent chacune un exemplaire complet et fidèle de l'information génétique.

Principe de la duplication

Les deux brins de la double hélice se séparent en un point donné, par rupture des liaisons hydrogène qui les unissaient. Chaque brin séparé sert alors de modèle (matrice) : en face de chacune de ses bases vient se placer, par complémentarité, le nucléotide libre correspondant (A en face de T, G en face de C, et inversement) ; ces nucléotides sont ensuite assemblés en un brin nouveau. Chaque molécule fille comporte ainsi un brin ancien, hérité de la molécule mère, et un brin nouvellement formé : ce mode de copie est dit semi-conservatif. Cette propriété repose entièrement sur la complémentarité des bases et assure la fidélité de la transmission du matériel génétique.

1.4. Tableau comparatif ADN / ARN

CritèreADNARN
LocalisationNoyau (chromatine, chromosomes) ; un peu dans les mitochondriesNoyau (nucléole) et cytoplasme (ribosomes, réticulum)
Sucre (pentose)DésoxyriboseRibose
Bases azotéesAdénine, Thymine, Guanine, CytosineAdénine, Uracile, Guanine, Cytosine
StructureDouble brin (double hélice)Simple brin, le plus souvent

2. Le chromosome

Définition

Le chromosome est la forme très condensée que prend l'ADN, associé à des protéines, essentiellement visible au microscope optique lors de la division cellulaire. Il porte, répartie le long de sa molécule d'ADN, une partie de l'information génétique de la cellule.

2.1. Morphologie et structure du chromosome

La chromatine, matériau du chromosome

En dehors des divisions, l'ADN nucléaire se présente sous une forme peu condensée appelée chromatine, association d'ADN et de protéines appelées histones. Au moment de la division, la chromatine se condense progressivement et fortement pour former les chromosomes.

Forme des chromosomes selon la position du centromère

Un chromosome métaphasique présente une constriction, le centromère, qui le sépare en deux bras. Selon la position de ce centromère, on distingue quatre formes de chromosomes : métacentrique (centromère central, bras de tailles voisines), submétacentrique (centromère décalé, bras inégaux), acrocentrique (centromère proche d'une extrémité, un bras très réduit) et télocentrique (centromère à l'extrémité même du chromosome).

Chromosome dupliqué : deux chromatides sœurs

Après la duplication de l'ADN, chaque chromosome comporte deux exemplaires identiques de lui-même, appelés chromatides sœurs, restant unies au niveau du centromère : on parle alors de chromosome dupliqué. Avant la duplication, ou après la séparation des chromatides en division, le chromosome ne comporte qu'une seule chromatide.

2.2. Composition et ultrastructure du chromosome

De la double hélice au chromosome

La compaction de l'ADN dans le chromosome suit plusieurs niveaux d'organisation successifs. La double hélice d'ADN s'enroule d'abord autour de complexes d'histones pour former des nucléosomes, unités répétées ressemblant à des perles enfilées sur un collier ; cet ensemble constitue la chromatine. Cette fibre de chromatine se replie et s'enroule ensuite sur elle-même à plusieurs reprises, formant des fibres de plus en plus épaisses et compactes, jusqu'à aboutir, au moment de la division cellulaire, au chromosome fortement condensé, seule forme visible en microscopie optique classique.

2.3. Le caryotype

Définition

Le caryotype est la représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Il est obtenu en bloquant des cellules en métaphase (moment où les chromosomes, dupliqués, sont au maximum de leur condensation), en les photographiant, puis en classant les chromosomes par paires, selon leur taille décroissante, leur forme et la position de leur centromère.

Le caryotype est un outil précieux de diagnostic en médecine : il permet de vérifier le nombre de chromosomes d'un individu (46 chromosomes, soit 23 paires, chez l'être humain : 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels) et de mettre en évidence d'éventuelles anomalies chromosomiques, qu'elles portent sur le nombre de chromosomes (chromosome manquant ou surnuméraire au sein d'une paire) ou sur leur structure (perte, échange ou inversion d'un segment de chromosome).

🧠 À retenir

  • L'ADN (double brin, désoxyribose, bases A-T-G-C) est localisé dans le noyau ; l'ARN (simple brin, ribose, bases A-U-G-C) est présent dans le noyau et le cytoplasme, notamment les ribosomes.
  • Le nucléotide (base + sucre + phosphate) est l'unité de base des acides nucléiques ; la complémentarité des bases (A-T, G-C) explique la structure en double hélice de l'ADN.
  • La duplication de l'ADN, mécanisme semi-conservatif fondé sur la complémentarité des bases, assure une copie fidèle du matériel génétique avant chaque division cellulaire.
  • Le chromosome, forme condensée de la chromatine (ADN + histones), est formé de 2 chromatides sœurs reliées par le centromère après duplication ; sa forme dépend de la position du centromère.
  • Le caryotype, classement ordonné des chromosomes d'une cellule en métaphase, permet de diagnostiquer les anomalies chromosomiques numériques ou structurales.
1

Comparer l'ADN et l'ARN

● Facile

Compléter le tableau suivant, comparant l'ADN et l'ARN selon quatre critères : localisation, sucre, bases azotées, structure (simple ou double brin).

CritèreADNARN
Localisation??
Sucre??
Bases azotées??
Structure??
Correction
CritèreADNARN
LocalisationNoyau (chromosomes)Noyau et cytoplasme (ribosomes)
SucreDésoxyriboseRibose
Bases azotéesAdénine, Thymine, Guanine, CytosineAdénine, Uracile, Guanine, Cytosine
StructureDouble brin (double hélice)Simple brin (le plus souvent)
2

Complémentarité des bases et duplication de l'ADN

● Moyen

Expliquer le principe de la complémentarité des bases azotées de l'ADN, puis montrer en quoi ce principe est indispensable au mécanisme de duplication de l'ADN.

  1. Énoncer la règle de complémentarité des bases dans l'ADN.
  2. Décrire les grandes étapes de la duplication de l'ADN en s'appuyant sur cette règle.
  3. Expliquer pourquoi ce mécanisme est qualifié de « semi-conservatif ».
Correction
  1. Dans la double hélice d'ADN, chaque base d'un brin s'associe toujours à la même base sur le brin complémentaire par liaisons hydrogène : l'adénine (A) s'apparie exclusivement avec la thymine (T), et la guanine (G) exclusivement avec la cytosine (C). La séquence d'un brin détermine ainsi entièrement celle de l'autre.
  2. Lors de la duplication, la double hélice s'ouvre localement : les deux brins se séparent par rupture des liaisons hydrogène. Chaque brin libéré sert de matrice : en face de chaque base de ce brin, une enzyme place le nucléotide libre complémentaire (T en face de A, A en face de T, C en face de G, G en face de C), qui vient s'assembler aux nucléotides voisins pour former un brin nouveau. On obtient ainsi deux doubles hélices filles, identiques à la molécule mère.
  3. Chaque molécule fille conserve un brin ancien, issu de la molécule mère, associé à un brin nouvellement synthétisé : la molécule mère n'est donc ni totalement conservée, ni totalement renouvelée, mais partiellement conservée dans chaque molécule fille — d'où le terme de duplication semi-conservative.
3

Structure d'un chromosome dupliqué

● Moyen

On observe au microscope, en métaphase de mitose, un chromosome en forme de « X » : deux bâtonnets identiques, accolés l'un à l'autre et reliés en un point unique situé sur leur longueur.

  1. Nommer les deux bâtonnets qui composent ce chromosome, ainsi que la structure qui les relie.
  2. Justifier pourquoi ces deux bâtonnets sont rigoureusement identiques.
  3. Préciser à quel moment du cycle cellulaire ce chromosome est passé d'une à deux de ces structures, et ce qu'il advient de celles-ci à l'anaphase suivante.
Correction
  1. Les deux bâtonnets sont les chromatides sœurs du chromosome ; elles sont reliées entre elles au niveau du centromère.
  2. Ces deux chromatides sont identiques car elles proviennent toutes deux de la duplication de l'ADN : chacune est une copie fidèle de la molécule d'ADN initiale, obtenue par un mécanisme semi-conservatif fondé sur la complémentarité des bases.
  3. Le chromosome passe d'une à deux chromatides lors de la phase S de l'interphase (duplication de l'ADN), avant l'entrée en division. À l'anaphase suivante, le centromère se divise et les deux chromatides sœurs se séparent, migrant chacune vers un pôle opposé de la cellule : chacune devient alors un chromosome indépendant à une seule chromatide.
4

Analyse d'un caryotype

● Moyen

Le caryotype d'un individu est décrit ainsi : « 45 chromosomes au total ; les 22 paires d'autosomes sont normales ; il n'y a qu'un seul chromosome sexuel, un chromosome X, au lieu d'une paire. »

  1. Rappeler le nombre normal de chromosomes chez l'être humain et la définition du caryotype.
  2. Analyser ce caryotype : s'agit-il d'une anomalie numérique ou structurale ? Justifier.
  3. Conclure sur le sexe chromosomique de cet individu et sur l'origine possible d'une telle anomalie lors de la formation des gamètes.
Correction
  1. Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes (23 paires : 22 paires d'autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels). Le caryotype est la représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par taille, forme et position du centromère.
  2. Il s'agit d'une anomalie numérique : le nombre total de chromosomes (45 au lieu de 46) est modifié par l'absence d'un chromosome entier au sein de la paire sexuelle, sans que la structure interne des autres chromosomes ne soit altérée.
  3. Cet individu ne possède qu'un seul chromosome X (formule X0) : il s'agit d'une monosomie du chromosome sexuel. Une telle anomalie provient généralement d'une erreur de répartition des chromosomes lors de la méiose (non-disjonction de la paire de chromosomes sexuels), qui aboutit à la formation d'un gamète dépourvu de chromosome sexuel ; après fécondation par un gamète normal porteur d'un X, la cellule-œuf et l'individu qui en dérive ne possèdent qu'un seul chromosome X.

Problème de synthèse

● Niveau Bac

On donne un fragment de brin d'ADN, orienté 5'→3' :

Brin d'ADN (5'→3') : TAC GGA TGC CTA ACG

  1. Rappeler la règle de complémentarité des bases dans l'ADN, puis écrire la séquence du brin complémentaire de ce fragment (en précisant son orientation).
  2. En supposant que le brin donné (5'→3') serve de brin transcrit (matrice) pour l'ARN messager, rappeler la règle de complémentarité ADN → ARN et donner la séquence de l'ARNm transcrit, en précisant son orientation.
  3. Lors d'une duplication, une erreur se produit : au niveau de la 4ᵉ position du brin d'ADN initial, la base G est remplacée par une base T (le fragment devient 5'-TACTGATGCCTAACG-3'). Comment nomme-t-on ce type d'accident affectant la séquence de l'ADN ?
  4. Discuter des conséquences possibles d'une telle erreur si elle n'est pas corrigée par les systèmes de réparation de la cellule : sur la séquence de l'ARNm transcrit à cet endroit, puis, plus généralement, sur la protéine éventuellement codée par ce gène.
  5. Expliquer pourquoi une erreur de duplication non corrigée, survenant dans une cellule germinale, peut avoir des conséquences pour la descendance, alors qu'une erreur survenant dans une cellule somatique reste limitée à l'individu lui-même.
Correction du problème de synthèse
  1. Règle de complémentarité de l'ADN : A s'apparie toujours avec T, et G s'apparie toujours avec C (liaisons hydrogène). Le brin donné étant 5'-TAC GGA TGC CTA ACG-3', le brin complémentaire, antiparallèle, s'écrit : Brin complémentaire (3'→5') : ATG CCT ACG GAT TGC, soit, lu dans le sens 5'→3' habituel : 5'-CGT TAG GCA TCC GTA-3'.
  2. Règle de complémentarité ADN → ARN : A(ADN)-U(ARN), T(ADN)-A(ARN), G(ADN)-C(ARN), C(ADN)-G(ARN) ; le sucre devient le ribose et la thymine est remplacée par l'uracile. En utilisant le brin donné 5'-TAC GGA TGC CTA ACG-3' comme brin matrice, l'ARNm synthétisé, antiparallèle et orienté 5'→3', a pour séquence : ARNm (5'→3') : AUG CCU ACG GAU UGC
  3. Ce type d'accident, qui modifie une seule base de la séquence d'ADN lors de la duplication, est appelé une mutation ponctuelle (ici une substitution : une base est remplacée par une autre).
  4. Si cette erreur n'est pas corrigée, elle sera transmise lors des duplications suivantes : la base modifiée entraînera, lors de la transcription, un changement de base correspondant dans l'ARNm à cet endroit précis. Selon la position de cette base dans un codon et le nouvel acide aminé qu'elle spécifie, la conséquence sur la protéine peut être nulle (mutation silencieuse, le nouveau codon spécifiant le même acide aminé), modérée (mutation faux-sens, un acide aminé remplacé par un autre) ou grave (mutation non-sens, apparition prématurée d'un codon stop qui tronque la protéine).
  5. Une mutation apparue dans une cellule somatique n'affecte que les cellules qui en dérivent par mitose au sein de l'organisme concerné ; elle n'est pas transmise aux générations suivantes et disparaît avec l'individu. En revanche, une mutation touchant une cellule germinale (à l'origine des gamètes, par méiose) peut être transmise par la fécondation à la cellule-œuf, puis se retrouver dans toutes les cellules de la descendance : elle devient alors héréditaire et peut se propager dans la population au fil des générations.

QCM

10 questions · Correction immédiate

0Score
0/10Répondues
Q1/10

L'ADN est principalement localisé dans :

Q2/10

Le sucre (pentose) présent dans les nucléotides de l'ADN est :

Q3/10

Le sucre (pentose) présent dans les nucléotides de l'ARN est :

Q4/10

Dans l'ARN, la base thymine de l'ADN est remplacée par :

Q5/10

Dans la double hélice d'ADN, la base adénine (A) s'apparie toujours avec :

Q6/10

La duplication (réplication) de l'ADN est un mécanisme qui permet :

Q7/10

Un chromosome dupliqué, observé en métaphase, est constitué de :

Q8/10

Le centromère d'un chromosome dupliqué a pour rôle principal de :

Q9/10

Le caryotype est défini comme :

Q10/10

L'établissement du caryotype d'un individu est utile en médecine principalement pour :